Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Alle Einträge 8
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Phenylketonuria
- Tuberous sclerosis complex
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Primary bone dysplasia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Behçet disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Niemann-Pick disease type C
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Systemic sclerosis
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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0761 27043000
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
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LMU Klinikum München
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089 440057402
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
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- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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- Neuroferritinopathie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
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- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin